你是否应该接受乳腺癌基因检测?
家族史并不是唯一需要考虑的因素。
在2008年,克里斯蒂娜-艾伯盖特被诊断患有乳腺癌．在确诊后不久，这位女演员选择了双侧乳房切除术，摘除一侧乳房的癌变组织，作为对另一侧乳房的预防措施，她的另一侧乳房没有癌变。
现在，9年过去了，阿普尔盖特透露，她接受了另一项预防性手术，以降低再次被诊断出癌症的几率。“两周前，我切除了卵巢和输卵管，”她告诉记者Today.com．阿普尔盖特说她的决定是在她表姐死于卵巢癌在2008年。她说，摘除卵巢和输卵管帮助她“控制了一切”。
在采访中，阿普尔盖特还提倡女性接受BRCA基因突变检测，这种基因突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。阿普尔盖特BRCA1突变检测呈阳性她并不是唯一一个将BRCA检测视为重要预防措施的人。
在一个2016年1月epsiode的《与卡戴珊姐妹同行克里斯·詹纳(Kris Jenner)认为这是个好主意，因为他们有乳腺癌家族史乳腺癌．但克洛伊，31岁，需要一些说服。在看到她父亲屈服之后食道癌2003年，她不想被自己可能遭受类似命运的可能性所困扰:“如果我要得到什么，我就会得到什么，”她解释道。“我不会活在恐惧中。”
克洛伊的担忧并不罕见，这一事件引起了人们的重视对BRCA基因突变的认识．(幸运的是，四名女性都得到了阴性结果。)然而，制片人忽略了一些关键细节。我们联系了基因专家，了解如果你在考虑测试的话，你应该记住什么。
BRCA测试到底是什么?
它检测BRCA1和BRCA2基因的有害变异。(如果你的父母中有一人携带了突变基因，那么有50%的变异是你也携带了这种基因。)阳性结果意味着你有患乳腺癌、卵巢癌和其他癌症的风险。虽然没有办法“清除你的身体”的BRCA突变，“知识就是力量，”苏珊·克鲁格曼医学博士说，她是蒙特菲奥里卫生系统生殖和医学遗传学的主任，也是纽约市阿尔伯特·爱因斯坦医学院临床妇产科和妇女健康的教授。知道变异存在给了你选择。她说，你可以和你的医生一起工作，确保你得到了适当的筛查(包括核磁共振成像、乳房x线照片和盆腔超声)。预防性手术(切除乳房或卵巢)也可能是一种选择。
谁应该接受检测?
国家遗传顾问协会(NSGC)候任主席玛丽·弗莱沃格尔(Mary Freivogel)说，家族癌症史并不是衡量的唯一因素。事情没那么简单。国家癌症研究所开发了一系列筛查工具来帮助评估女性是否可能遗传了突变．例如，如果你的一个亲戚同时有乳房和卵巢癌或者在她50岁之前被诊断出患有乳腺癌，那么你就有资格接受这项检查。如果你对此感到担忧，Freivogel建议你和遗传顾问预约一下。她解释说，所有的家庭都是不同的，有些迹象可能不那么明显。“咨询师能够做的是，提取一个家族病史，并找出这种模式是否与遗传有关，或者是否可能由其他原因解释。”(你可以使用NSGC的在线目录找一个你所在地区的咨询师．)
如果我只是不想知道呢?
和克洛伊一样，许多女性担心检测结果呈阳性就像被判了死刑，并对未来产生不必要的焦虑。弗雷沃格建议，你应该考虑一个积极的结果是否会改变你目前为保护健康所做的事情，就像它对阿普尔盖特所做的那样。“如果我有一个病人说，‘我已经因为其他原因切除了卵巢，我不会考虑预防性乳房切除术，即使我有BRCA突变，我的家族史使我处于足够的风险中，我已经进行了非常仔细的筛查，我正在乳房x光检查“如果那个人得到了BRCA的结果，她会有不同的做法吗?”也许不是。”
但如果有预防措施不知道你的BRCA身份可以挽救你的生命如果你正在考虑将来怀孕，这项测试也可能有助于保护你的孩子。克鲁格曼博士解释说，在体外受精周期中进行的一个程序(称为植入前基因诊断)可以帮助医生识别没有携带危险突变的胚胎。
和Freivogel一样，Klugman博士也建议咨询健康护理人员，比如基因顾问或肿瘤医生，帮助你了解分析DNA的利弊。但最终，她指出，“任何基因检测都取决于患者。”
- 通过林赛•默里
- 通过茱莉亚Naftulin