什么是林奇综合征？它如何增加子宫癌和卵巢癌的风险？

到目前为止，大多数女性都清楚地意识到基因在某些癌症风险中起着重要作用。在很大程度上要感谢安吉丽娜·朱莉以及其他名人公开谈论自己的名字乳腺癌诊断和预防性手术，几乎每个人都知道一种名为BRCA的基因突变可能是危险的——即使我们可能不知道所有的科学细节。

但可能有一种基因突变不听说过这会增加女性一生患子宫、结肠和子宫癌的风险吗卵巢癌相当引人注目的是：林奇综合症。

如果你是这种遗传变异的携带者，你一生中有40%到60%的机会患上子宫（也称为子宫内膜）癌；一生中有40%到60%的几率患结肠癌，还有5%到10%的几率患卵巢癌。将这些数字与没有基因突变的女性的风险进行比较：女性的风险为4%大肠癌根据国家癌症研究所的数据，子宫癌为3%，卵巢癌为1%。

四个特定基因的错误与Lynch综合征有关：MLH1、MSH2、MSH6和PMS2。这些基因参与修复DNA中的细胞损伤，解释道香农·威斯汀，马里兰州，硕士他是休斯顿MD安德森癌症中心的妇科肿瘤学家。她说，当细胞修复不能正常进行时，损伤可能导致癌症。

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林奇综合征首次被发现时，最初被称为遗传性非息肉病性结直肠癌。威斯汀博士说，人们认为它主要导致结直肠癌，因为令人惊讶的是，这项研究主要针对男性。患有Lynch综合征的男性一生中有60%到80%的几率罹患结直肠癌。但当研究人员研究女性时，他们很快发现结直肠癌和子宫癌的“天文数字”，她说，除了卵巢癌和其他一些罕见癌症的发病率较低但仍然较高之外。

然而，这些癌症是“完全可以预防的，”他说道格拉斯·a·莱文医学博士，纽约大学兰贡分校帕尔穆特癌症中心妇科肿瘤主任。“识别高危人群并进行预防性手术非常重要，这样他们就不必患上这些癌症。”

那么你怎么知道林奇综合症是否会在你的家庭中流行呢？预防相关癌症需要什么？继续读下去。

即使在筛查和基因检测方面取得了进步，大多数被诊断患有林奇综合症的人还是会去看医生，因为他们已经患有癌症。如果你有林奇综合症，你也不会觉得有什么不同;相反，这种遗传疾病的“症状”可能是癌症本身，尤其是在比典型年龄更年轻的时候，比如在50岁之前。

理想情况下，Lynch携带者会在患癌症之前被确认。为了找到他们，医生建议人们调查他们的家族史。Lynch的可能迹象可能是结肠癌、子宫内膜癌或卵巢癌的家族史，尤其是年轻人。莱文博士解释说：“我们过去有一个3-2-1规则。“这并不完美，但作为说明目的的指南：如果你有三个患结肠癌或子宫内膜癌的家庭成员，其中两个是一级亲属，一个在50岁以下，那么这些人应该进行Lynch综合征的基因检测。”

但威斯汀博士警告说，很多患有林奇综合征的人没有已知的家族史，“因此我们仍有很大一部分没有确定。”她怀疑这部分是因为许多家庭根本不谈论“下面”的癌症。

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林奇综合征是一种“常染色体显性”特征，这意味着你只需要一个异常基因就可以得到它。如果你的父母中有一人患有林奇综合症，你也有50%的几率患上它。然而，专家们并不完全理解为什么一些患有林奇综合征的人会继续发展成癌症，而另一些人则不会。

如果在你的家谱中发现了Lynch综合征，医生可能会建议你所有的亲戚都进行突变检测。“我们可以检查整个家庭，预防癌症，”威斯汀博士说。这些人通常被称为“先驱者”

一般来说，人们认为每500到1000人中就有1人患有林奇综合症安德森博士说。专家说，5%到10%的子宫内膜癌病例被认为是由林奇引起的。和3%到5%的结直肠癌病例是由Lynch引起的，根据美国国家医学图书馆遗传学家庭参考资料。

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威斯汀博士说，结直肠癌和子宫癌患者经常（如果不是总是）接受Lynch综合征筛查，以期预防家庭成员的癌症。西奈山西部妇科肿瘤主任Konstantin Zakashansky医学博士说，专家们可以在显微镜下观察肿瘤组织样本或评估DNA序列以寻找基因突变（分别称为免疫组织化学和微卫星不稳定性测试）。他补充说，血液检测也可用于确认林奇综合征的诊断。

没有癌症但可能是私刑携带者的人可以通过基因检测进行筛查。威斯汀博士说，这通常需要提供血液或唾液样本，并与基因咨询师一起评估你的风险。（一些家庭基因检测试剂盒确实包括林奇综合征，但遗传顾问可以帮助您解释结果。）

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当然，如果患有林奇综合症的人已经被诊断出患有癌症，那么这种癌症就需要治疗。(莱文博士补充说，目前fda已经批准了一些针对林奇相关癌症的免疫疗法。)

但如果林奇携带者没有癌症，医生就会转向预防性筛查和程序。首先，林奇综合症患者接受结肠镜检查或其他检查方法筛查结肠癌的频率高于平均患结肠癌风险的人。莱文博士解释说，女性每年都要接受子宫内膜活组织检查，以检查是否患有子宫癌。“这是一种办公室程序，采集子宫内部的细胞，只会有一两分钟的轻微疼痛。”

当然，唯一确定的方法防癌通过手术摘除特定器官很明显，结肠切除术(切除部分或全部结肠)、子宫切除术(切除子宫)和卵巢切除术(切除卵巢)都是大手术，不能轻举妄动——尤其是在子宫切除术的情况下，如果你仍然想怀孕的话。莱文医生说:“预防的标准是一旦有人生完孩子就进行子宫切除术。”他补充说，建议在40岁左右进行手术，以确保癌症尚未发生。

他继续说，怀孕本身就是预防性的。“这是一种高孕酮状态，”他说。“这几乎是前所未闻的”怀孕期间发生子宫内膜癌。

Zakashansky博士解释说，这是因为子宫内膜癌是由雌激素引起的。这种激素会形成子宫内膜，然后黄体酮会使其脱落，从而使女性每月月经一次。但当更多的细胞排列形成时，就有更多的细胞突变可能导致癌症。Zakashansky博士说：“如果负责控制异常的基因存在缺陷，那么事情就会失控。”。威斯汀博士说，出于同样的原因，孕酮宫内节育器可能具有保护作用，尽管还需要对这种方法进行更多的研究。

如果根据卵巢癌或结直肠癌家族史，你认为自己可能患有Lynch综合征，那么与医生谈谈你的风险是很重要的。但不要惊慌：“基因突变的存在会使你处于危险之中，”Zakashansky博士说，“这并不意味着你会得癌症。”