Gaten Matarazzo接受第四次手术治疗罕见骨病，锁骨发育不良-但它是什么?

陌生的东西球星马塔拉佐周三透露，他已经进行了第四次手术遗传性疾病而且是“一场大地震”。

17岁的Matarazzo在Instagram上分享了这条消息:“第四次手术!这可是个大惊喜!”他在一张自己在医院病床上竖起大拇指的照片下写道。除了分享这个消息，Matarazzo还利用这个机会让人们意识到他的疾病，并发出请求来帮助其他患有这种疾病的人。他写道:“要了解更多关于锁骨颅骨发育不良的知识，以及如何帮助患者，可以登录ccdsmiles.org。”

根据人据他的代表说，Matarazzo在手术后表现“很好”，据报道，Matarazzo还想让人们注意到，对于那些患有这种疾病的人来说，这样的手术是多么昂贵——通常要花费4万美元以上，而且通常不在保险范围内。

当然，这次手术并不是Matarazzo的第一次手术，但他坚持认为，他还没有经历过像其他许多患有这种疾病的人那样困难的时期。“你有百万分之一的机会得到它——最有可能是从父母那里得到的，但这只是发生在我身上，”他说之前告诉人．“我的病情很轻，所以它对我的影响不太大，但这可能是一个非常困难的情况。”

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根据遗传和罕见病信息中心锁骨颅发育不良(CCD)是一种主要影响骨骼和牙齿发育的遗传疾病。锁骨发育不全或缺失，牙齿畸形，颅骨间隙(囟门)延迟闭合是该疾病最常见的特征。然而，其他特征可能包括骨密度降低(骨质减少)、骨质疏松、听力丧失、手部骨异常、复发的鼻窦和耳部感染。

CCD是由突变引起的RUNX2根据GARED的研究，该基因负责指导身体如何制造一种用于发育和维护骨骼和软骨的蛋白质。这种疾病的遗传是常染色体显性遗传，这意味着每个细胞中仅一个负责基因副本的改变就足以导致这种疾病的特征。有时它是由受影响的父母遗传的，而另一些则是由RUNX2基因的新突变导致的，据报道，在Matarazzo的病例中就发生了这种情况。

CCD无法治愈，但可以通过多种方式进行管理和治疗，包括牙科手术、鼻窦和耳部感染治疗、高危活动使用头盔和/或骨骼问题手术。

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尽管病情轻微，但在2018年的节目中医生马塔拉佐承认，这严重影响了他的生活，包括他的事业。“这是我一直没有得到角色的原因之一，因为我的口齿不清，牙齿的状况，以及我的身高，”他说。“这几乎影响了一切。我每周去试镜三次，每次都得到否定。’”

然而，他的身体状况实际上帮助他获得了改变职业生涯的角色陌生的东西．“真正开始的时候，我在试镜室里伸展身体，”他说。“他们说，‘等等，等等，你刚刚做了什么?’我说，‘什么?他们说，不，再做一次，他们说，你为什么要这样做?你的肩膀在接触。“所以我开始解释这是什么病，以及我出生时的这种疾病是如何影响我的牙齿和其他一切的。”这就是为什么我在第一季的时候牙齿掉光了，现在我的器械还在。”

自从他的明星效应爆发以来，马塔拉佐一直在提高人们对他病情的关注。他做到这一点的方法之一是与CCD的微笑这是一个非营利组织，旨在为患有这种疾病的人筹集资金并提高他们的意识。

“反馈非常好，”他说人．“很多人给我发信息说，‘你让我对自己感觉更好了，你可以在电视上表明自己有这种病，并接受它。“我觉得我在提高人们对它的认识。这让我感觉很好。”

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