什么是小丑鱼鳞病?妈妈用漂白剂给她的孩子洗澡因为这种罕见的遗传疾病

一位来自华盛顿州的母亲为她的儿子筹集了超过1.4万美元的医疗费用，她的儿子出生时患有一种罕见的疾病，这种疾病会导致严重的面部畸形和厚，有鳞的皮肤在他的全身。这名1岁男孩的病情非常严重，他需要长时间的漂白浴来保护他的皮肤免受危险的感染，并且需要每两个小时从头到脚涂一次Aquaphor。

2017年5月，贾米森·斯帕姆(Jamison Spam)出生时就患有异色变性鱼鳞病(HI)，这是一种罕见的基因疾病，发病率约为50万分之一全国罕见疾病组织在美国，每年大约有七次分娩。婴儿要发展HI，必须继承一个异常基因的两个拷贝，每个拷贝来自父母。因为这种疾病是隐性的，父母可以是这种基因的携带者，而不会自己表现出这种疾病。

甚至在他出生前，他的母亲艾丽西亚·凯(Alicia Kay)和她的医生就知道贾米森病了。“我在怀孕期间做了手术，打了150多针，在我高风险、创伤性的怀孕7个月后，医生告诉我他活不下去了，”凯在GoFundMe写道. 但尽管医生警告贾米森可能会死产，她继续说，“他哭着出来，我知道他要打架。”

然而，杰米森出生时就有严重的健康问题。HI会导致多余的皮肤在厚的鳞状板上生长，这些鳞状板会破裂和分裂。这可能会影响关节，导致行动问题，并经常影响眼睛、耳朵、鼻子和嘴巴的形状。例如，眼睛和嘴巴周围的皮肤被紧紧拉紧，迫使眼睑和嘴唇内翻，呈现出鲜红色。

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因为Jamison的皮肤不能像健康皮肤那样排出有害细菌，今日美国报告在美国，即使很小的伤口也可能导致危及生命的感染。他接触的所有东西都要定期消毒，他每周要洗两次漂白剂澡——这个过程非常痛苦，他的母亲事先给他注射了吗啡。贾米森的父母还得用去角质的手套擦洗他多余的皮肤。

除了广泛的护肤方案外，贾米森还每两小时检查一次体温，以确保身体不会过热。他还收到眼部护理、呼吸护理、物理治疗、职业治疗和语言治疗。

贾米森的母亲在GoFundMe页面上写道：“因为鱼鳞病是一种终身疾病，而且无法治愈，治疗的目标是缓解症状，减轻疼痛/不适。”。她创建这个网页是为了筹集资金，让这家人前往纳什维尔参加一个会议，与医生、研究人员和其他患有同样疾病的家庭联系起来。

大约一个月前，筹款人达到了6000美元的目标，为这个家庭前往纳什维尔铺平了道路。凯继续为贾米森的治疗筹集资金，现在已经筹集到足够用于一种叫做纳米泡泡器的医疗设备的资金，而家庭保险公司曾两次拒绝购买这种设备。根据今日美国在美国，纳米起泡器为贾米森提供了一种更安全的洗澡方式，用充满氧气的泡泡去角质。

Kay昨天在GoFundMe页面的更新中写道：“一旦我们有了Nano起泡器设备，就不再洗漂白水澡了。”。“谢谢你让杰米森的生活更舒适，我的内心非常激动。”

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根据2017年的情况报告在妇产科会议录，HI通常在胎儿发育到足月之前的新生儿期致命。在子宫内，患有HI的婴儿有高风险患低热或高热、脱水、呼吸窘迫、营养不良、癫痫和其他危及生命的并发症。

如果婴儿患有这种疾病是该报告称，出生时是活的，他们可能“在非常罕见的情况下存活数月或数年”。作者描述了一名在医院出生的患有HI的婴儿，她一直“很好”，直到她出生的第六天出现皮肤感染。尽管进行了抗生素治疗，她还是在11天大时死亡。

但也有一些鼓舞人心的故事，讲的是婴儿敢于挑战困难的故事。2013年鱼鳞病及相关皮肤类型基础(FIRST)发表了一个名叫斯蒂芬妮的25岁女性的故事，她生来就患有HI。在医院住了一个月后，斯蒂芬妮的父母可以把她带回家，和贾米森的父母一样，他们的任务是每天照顾她的皮肤、眼睛和其他疾病并发症。

斯蒂芬妮的情况有所好转：“除了几次因皮肤感染而去医院外，我和其他孩子一样，从5岁开始上幼儿园，”她写道。“我确实需要比其他孩子多休息一点，当外面太热时，我不得不呆在教室里玩。”

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据FIRST报道，斯蒂芬妮是美国已知的第二年长的鱼鳞病患者。2013年，她和她的丈夫还生了一个男孩，成为已知的首位患有这种疾病的女性。

至于贾米森，他的父母上个月很高兴地庆祝了他的一岁生日，医生认为他活不到这个里程碑。“贾米森是我见过的最强壮、最勇敢的小男孩，”他的母亲在GoFundMe网站上写道。“他克服了许多挑战，并继续这样做。”