普菲佛综合症:导致王子幼子死亡的罕见遗传疾病的背后
十万分之一的婴儿患有这种疾病，它会导致骨骼畸形和呼吸问题。
根据美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的数据，Pfeiffer综合征影响着每10万名婴儿中约1人，它是由与产前骨骼发育有关的两种基因中的一种发生突变引起的。由于这种突变，骨骼的生成速度加快，颅骨中的骨头过早地融合在一起。
佐治亚大学流行病学和生物统计学系主任、前国家出生缺陷和发育障碍中心主任Jose Cordero医学博士解释说:“婴儿的颅骨应该互不干扰，这样他们才能继续生长。”“如果这种情况发生得太早，就会导致非常不正常的头型和脸型。”
患有Pfeiffer综合症的婴儿出生时可能会有鼓鼓的、大眼睛、高前额、凹陷的中脸和鹰嘴鼻。它们的手指和脚趾也可能有蹼，或者异常的短而宽。在加西亚回忆录的节选中，她描述了她刚出生的儿子的脸:“因为没有眼睑可以眨眼，他的眼睛看起来很震惊，很干燥。”
Pfeiffer综合征有三种类型:1型通常较为温和，而2型和3型则较为严重。2型糖尿病的婴儿有所谓的三叶草头骨，其头部骨骼类似于三叶草的形状。
大多数婴儿不会死于Pfeiffer综合征，许多1型婴儿长大后拥有正常的寿命和正常的智力。但许多人还需要进行大规模的手术来纠正他们的骨骼异常和面部畸形，有些人还可能有听力损失或牙齿问题。
但2型糖尿病是最危险的一种。“当头部极度畸形时，它不仅会影响头骨，还会影响呼吸系统和气管，”科尔德罗医生说。人报道称，婴儿阿米尔出生后，他呼吸困难，医生建议进行气管切开术。
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Pfeiffer综合征是一种常染色体显性遗传疾病，这意味着父母中的任何一方都可以将突变遗传给他们的孩子。“但有趣的是，母亲或父亲可能没有什么症状，但仍然携带这种基因，而婴儿受到的影响更严重，”科尔德罗博士说。
如果父母中有一人患有Pfeiffer综合征，那么每个孩子有50%的几率出生。它也可能是一种新的突变的结果，在这种突变中母亲和父亲都不是携带者。根据国家罕见病组织在美国，几乎所有的2型和3型Pfeiffer综合征病例都是由新的突变引起的，而父亲年龄较大的婴儿出现这些随机基因变化的风险似乎更高。
在她的回忆录中，加西亚说，当她怀孕期间开始出血时，她的医生建议她做羊膜穿刺术，这种手术可以更多地确定她未出生婴儿的健康状况，但有轻微流产的危险。她写道，普林斯拒绝冒这个险。因此，虽然医生怀疑婴儿可能有基因异常，但他们直到婴儿出生后才确定。科尔德罗医生说，这是大多数Pfeiffer综合征婴儿的情况:这种情况很难通过超声波诊断，所以大多数直到出生后才被诊断出来。
非营利组织儿童颅面协会(CCA)的执行董事Erica Mossholder说，近年来，Pfeiffer综合征的治疗和手术选择有了很大进展。她说:“对普林斯来说，这无疑是一场悲剧，但结果并不总是如此。健康通过电子邮件。“我们的很多孩子都继续过着充实、激动人心的生活。”
CCA提供财政援助，帮助患有Pfeiffer综合征和相关疾病的儿童的家庭获得挽救生命和改变生活的手术。“刚开始的时候，旅途总是很可怕，”Mossholder说。“但有了医疗团队和支持网络，这些孩子和他们的家庭肯定会有希望和欢乐。”