这种心脏异常,正式名称为Brugada综合征,可以用植入式除颤器治疗。

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今年早些时候,德克萨斯州居民卡尔·维金斯(Karl Wiggins)在开车时晕倒后,得到了令人惊讶的诊断,并获得了第二次生命的机会。54岁的他的心脏停止了跳动,据ABC新闻报道一名旁观者拨打了911,进行了胸部按压,直到急救人员赶到。

在医院里,医生不得不多次重启维金斯的心脏。当他们查看他的测试结果时,他们发现他患有一种被称为布鲁加达综合征的疾病,也被称为猝死综合征。

布鲁加达综合征是一种罕见的心脏疾病,会导致心脏骤停,正如它的昵称所示,它通常是致命的。然而,有时候,那些经历过维金斯这样的幸存事件的人——让他们成为精英俱乐部的会员,这个俱乐部的成员可以说他们从技术上来说已经死了,又活过来了。以下是这种罕见但危险的疾病背后的基本事实和数据。

什么是布鲁加达综合征?

布鲁加达综合症是一种遗传性疾病肯塔基大学吉尔心脏研究所的医学教授萨米·克劳德·埃拉伊医学博士说,这会导致心脏正常节律的中断。埃拉伊医生没有维金斯做过病人,但做过对孪生兄弟2015年同样的情况。

“心脏是一块肌肉,每次跳动都会收缩,而这种收缩是由电信号驱动的,”埃拉伊博士说。“在布鲁加达综合症中,心脏的一个电通道——即传导钠和钙的通道——是异常的,这可能会造成短路和异常节律。”

这些异常节律被称为室性心律失常,它们会阻止心脏正常跳动。反过来,血液被阻止到达大脑和身体的其他部位,这可能会导致昏厥、癫痫发作、呼吸困难,或者如果心脏完全停止跳动——突然死亡。

布鲁加达综合征有多常见?哪些人有患病风险?

据估计,全球每1万人中只有5人患有布鲁加达综合症,尽管一些专家怀疑这种情况可能诊断而且实际的患病率可能更高。男性患此病的人数多于女性,比例约为10:1。

Brugada综合征最早是在亚裔年轻男性中报告的,与其他种族或民族相比,它仍然在日本和东南亚人群中更频繁地发现。“但现在我们也知道,它可能发生在几乎所有人身上,”埃拉伊博士说。“我也见过非裔美国人和白人有这种情况。”

因为布鲁加达综合症是遗传的,任何有心脏骤停或猝死的亲属都可能需要进行这种疾病的检测。医生们已经发现了一种与该综合征不规则心率有关的基因突变,但它只在确诊的Brugada患者中出现了约40%。埃拉伊博士说:“我们仍然不知道到底是什么在基因上导致了这种情况,但我们正在研究,并试图取得进展。”

布鲁加达综合症通常什么时候发作?

布鲁加达综合征中的心脏异常可能在一生中的任何时候发生,人们也可能在任何年龄出现与心律失常相关的症状——包括猝死。这些症状通常发生在一个人休息或睡觉的时候,但(正如维金斯的经验)情况并非总是如此。

在新生儿中,布鲁加达综合征有时是婴儿猝死综合征(SIDS)的一个原因。然而,布鲁加达综合征在成年期更为常见,通常在40岁左右发生猝死。

如何诊断和治疗Brugada综合征?

一些患有Brugada综合征的人只有在心脏骤停时才被诊断出来,而这往往已经来不及挽救他们的生命。这种情况只能通过使用心电图(EKG)来确诊,通常只有当人们出现心悸时才会进行这种检查,呼吸急促(气促),或心律失常的其他症状。

如果医生能够在病人第一次心脏骤停后重新启动心脏,他们就可以在他或她的胸部植入一个小型除颤器。如果将来发生类似事件,这种设备可以通过电击使心脏重新启动。埃拉伊医生说:“当心脏进入不规则节律时,患者可能会感到非常头晕或昏厥几秒钟,但随后发生的电击会立即将他们唤醒。”

埃拉伊博士说,人们可能还会接受心电图检查——以及Brugada诊断——这是出于保险目的的健康筛查的一部分,或者是在家庭成员被诊断患有遗传性心脏病之后。但有些人可能有这种不规则的心率,却没有任何危险的症状。他说,在这些情况下,目标是通过避免潜在的触发因素来防止心脏骤停的发生。

这些诱因包括一些药物,如某些类型的抗抑郁药和麻醉药物。高热还会扰乱心脏的电信号,所以如果病人生病了,建议他们服用非处方的退烧药(如对乙酰氨基酚)。

布鲁加达综合征没有治愈方法,但许多患有这种疾病的患者可以正常、健康地生活,从未经历过维金斯那样的恐惧。埃拉伊博士说,对于那些做了手术的人,以及那些足够幸运活下来的人,除颤器可以进一步保护他们免受未来并发症的影响。

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