当一位32岁的女性在经历了几个月的多发性乳房肿块后到门诊乳腺诊所寻求医疗建议时，她的医生也注意到了其他一些问题：嘴唇上的聚集性丘疹或良性肿块。这些生长最终成为一个关键症状的条件，实际上增加了她的发展机会乳腺癌.
该案例研究于周三发表在新英格兰医学杂志(NEJM)，分享了一位女性的故事，她尽管没有明显的个人或家族史，但被诊断为雌激素受体阳性的浸润性导管癌，一种形成于乳腺导管的乳腺癌。这名妇女的乳房中也发现有多处导管内乳头状瘤或良性生长。
然而，该女性嘴唇上的其他生长物也对她的诊断起到了关键作用：进一步的基因测试表明该女性也患有考登综合征——一种与乳腺癌风险增加相关的遗传病，口腔粘膜乳头状瘤很常见。
什么是考登综合症?
克利夫兰诊所基因组医学研究所主席、FACP医学博士查里斯·英(Charis Eng)表示，考登综合征是一种遗传疾病，已知每20万名活产婴儿中就会有一人受到影响。不过，伍格博士警告说，报告的估计可能很低，因为这种情况可能不会被发现。这种情况是由体内的突变引起的磷酸酶和张力蛋白同源物（PTEN）基因它负责制造一种抑制肿瘤的物质。
那些有考登综合征通常出现多种非癌性生长，可发生在身体任何部位，但这种情况也会增加患某些癌症的风险。根据NEJM病例报告，考登综合征与患甲状腺癌、子宫内膜癌和乳腺癌的高几率有关。(根据伍格博士的说法，如果女性患有考登综合症，患乳腺癌的风险会从15%上升到85%。)英博士补充说，患者患肾癌和结肠癌以及黑色素瘤的风险也更高。
此外，Eng博士说，Cowden综合征与孤独症有关，他解释说，多达23%的PTEN突变人群中检测到孤独症谱系障碍。Eng博士说：“患有自闭症的儿童发现PTEN突变的患病率为2%，并且在以后的生活中可能会患癌症。”。
Eng博士说，由于Cowden综合征可导致大头症（大头症的技术术语），婴儿或头部较大的儿童需要进行PTEN突变检测。此外，所有自闭症儿童都应该进行检测。Eng博士说：“这是为了能够及早确定诊断。”。
在考登综合症的诊断中，时机就是一切。患有这种疾病的人应该接受加强的临床癌症筛查，因为他们更有可能患上某些癌症。“这能在可治愈的早期阶段捕获癌症，”英博士说。她补充说，一些人选择预防性乳房切除术，因为他们患乳腺癌的风险很高。
考登综合症患者很可能在生命早期患癌症的风险比一般人高，有时在三四十岁就开始了，根据美国国家医学图书馆（USNLM）.
新病例中的女性最后接受了改良的右乳根治性乳房切除术和左乳预防性乳房切除术。不幸的是，病例报告并没有说明这名妇女在接受治疗后的情况。
