《奇迹》中描述的特莱克·柯林斯综合症是什么?

那部新电影想知道，基于畅销小说同名，遵循铂尔曼家族的情感起伏，因为他们将10岁的儿子派遣到五年级。这是第一次“Auggie”（由Jacob Tremblay演奏）一直在家里的学校，因为他出生在传说难子综合症，这是一种罕见的面部畸形，在他的第一个生命中需要几十个手术。

因为他看起来和大多数中学生不同，奥吉和他的父母被迫处理欺凌和伤害的感情，并解决老师和其他学生的误解。但奥吉也会交朋友激励他周围的人透过他面部的差异，看清他的真实面目，友善地对待彼此。

Richard Hopper医学博士，西雅图儿童颅面中心外科主任和整形外科主任，治疗患有Treacher Collins综合征的儿童，他们中的许多人也需要多次手术和高度专业的护理。(如果你想知道该综合症如何发音，Treacher与“teacher”押韵)他说，因为这种症状非常罕见(而且很明显)，人们在不了解事实的情况下对这种疾病做出假设是很常见的。下面是他想让所有人知道的现实生活中孩子们以及成人——患有奥吉这样的疾病。

在美国，每5万名新生儿中只有1名患有特雷彻·柯林斯综合症。这种疾病与某些基因突变有关，它可以从父母传给孩子——但在大约60%的病例中，突变是自发发生的，这意味着没有家族史，也没有已知的原因。

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Treacher Collins综合征通常在婴儿出生后不久就被诊断出来，当时婴儿的面部骨骼和组织明显发育不全。(偶尔也可以在怀孕期间通过超声波诊断出来。)一旦孩子被确诊，他或她很可能需要一组专家来照顾，其中包括专门研究面部畸形及其相关健康风险的外科医生。

Treacher Collins综合征是一种颅面畸形，这意味着面部的骨骼和组织无法正常发育。霍普医生说，这种情况的严重程度因儿童而异。他说:“在一些孩子身上，这种症状几乎不明显，他们可能不需要什么护理，而另一些孩子可能会出现非常严重的并发症，需要多次密集的手术。”

并发症可包括欠发达的下颌，可能导致呼吸困难，眼睑并没有完全保护眼睛这是一种影响语言的腭裂，以及由于耳朵异常而导致的听力问题。患有Treacher Collins综合征的孩子可能需要在他们的气管上切开一个洞，插入呼吸管(称为气管切开术)，并且可能需要特殊的治疗助听器通过骨组织传播声音。

也许对特莱克·柯林斯综合症患者最大的误解是他们有智力障碍或不如其他人聪明。“实际上，他们往往是非常正常的孩子，”霍普博士说。“他们中的许多人甚至拥有高于平均水平的智力，他们往往是头脑敏锐、固执己见的孩子，只是碰巧有面部差异。”

然而，正如电影所展示的，面部畸形的成长是艰难的——患有特莱克·柯林斯综合症的儿童和成人感到孤立、沮丧或抑郁．霍普医生说，这就是为什么病人和他们的家人不仅要看医生看他们的身体症状，如果他们的情绪健康受到了影响，他们也要向社会工作者或治疗师倾诉。

如果没有适当的治疗，Treacher Collins综合征会使人们难以过上正常、健康的生活。霍普医生说:“孩子们喜欢在户外运动和奔跑，但当你使用呼吸管或你的眼睛没有得到应有的充分保护时，这可能会很有挑战性。”

“这些孩子们甚至不能轻易地[旅行]，因为他们需要留在医院附近，”他补充道。“他们不想在树林里徒步旅行，突然会经历危及生命的呼吸问题。”

幸运的是，大多数由Treacher Collins综合症引起的身体问题都可以通过手术来解决，而且绝大多数患者都能活得长久而快乐。霍普医生甚至发明了一种新的手术“旋转整个脸”并延长下颚的骨头，使接受气管切开术的病人能够自主呼吸。

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虽然这是一个为期一年、三次手术的过程，只用于极端的Treacher Collins综合征病例，但也有一些不太广泛的、更常规的程序，可以改善病情较轻的人的生活。

霍普医生说:“如果它引起了问题，无论是眼睑、听力还是脸颊皮肤变化，都可以通过手术来解决。”“这就是为什么用Treacher Collins治疗这些孩子特别有意义的原因，因为他们有这么多惊人的潜力，我们可以帮助他们实现。”