有记录的这种情况只有100例。

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据她的母亲塞莱斯特说,希拉·卡尔弗特-因出生的时候,她的头发似乎没什么不寻常的,但一开始是柔软的棕色头发,很快就开始“笔直地向上生长,而不是扁平的”。根据最近博客上的一篇文章,就在那时,塞莱斯特意识到有些不对劲爱重要的东西.

随着希拉年龄的增长,塞莱斯特说,她的头发继续笔直地向上生长,而且越来越长,尽管它从来没有超过某一点。“相反,它会从根部折断,看起来相当脆弱,”她写道。“打结和缠结是日常斗争。如果你想把它们理出来,她只需刷牙就会掉很多头发。”

事实证明,Shilah实际上有一个罕见的疾病打电话uncombable头发综合症-是她长大后才被诊断出的。事实上,茜拉的诊断根本不是因为她的头发。“然而,有一天,茜拉因牙齿住院,负责照顾她的医生问了我们一个很有意义的问题:‘你意识到无法梳理的头发综合症了吗?'"

自从被诊断出来,Shilah通过她妈妈Celeste的一个Intsagram账户,成为了不易梳理头发综合症的典型代表。该账户号称拥有15300名追随者,试图帮助其他患有这种疾病的人认识到他们并不孤单。塞莱斯特说:“评论有时既支持她,有时也很难看,但这是一个很好的平台,可以与那些想要支持她的人建立联系,或者在某个地方,他们可以对他们的孩子说,‘看,你并不孤单。你不是唯一的一个,看看这个小女孩是如何摇滚的!’。

什么是不易梳理的头发综合征?

根据遗传和罕见疾病信息中心美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)下属机构的“梳不掉头发综合症”(uncomb hair syndrome)是一种头皮发干的罕见疾病,头发从头皮上伸出来,无法梳理。毛轴的横截面通常是圆形到椭圆形的,可能有三角形的横截面或沿其长度的凹槽,使毛发不能平躺。肖恩·考珀她是耶鲁大学医学皮肤病理学家,也是《头发病理图谱与临床相关性,他告诉健康。

考珀博士解释说,头发也是典型的浅颜色,有时是银白色或稻草色,这也使它有了另一个著名的名字,“纺成的玻璃头发”。头发也很干燥,容易折断,尽管头发的数量通常保持正常,只是生长缓慢,根据GARD。该综合征的其他症状包括毛发粗糙或卷曲,多达29%的患者还可能患有斑秃或不可预测的症状脱发.

根据研究,不适综合症极为罕见遗传学家庭参考,在科学文献中只有100例,通常在3个月到12岁之间开始显现。

什么导致不适发综合征?如何治疗?

根据GARD,有三个基因与该综合征有关:PADI3, TGM3和TCHH——所有这些都是毛干形成的原因。在这些情况下,人们认为遗传是常染色体隐性遗传,这意味着基因的两个副本都有突变。

在其他情况下,当一个家庭成员患有该综合征时,人们认为遗传是常染色体显性遗传,这意味着该问题只需要一个突变基因的拷贝。还应注意的是,根据GARD,有人可能患有不易梳理的头发综合征,但他们的头发没有任何明显的差异,但这些差异只有通过显微镜才能检测到。

幸运的是,考珀博士说,有些病例“随着患者年龄的增长而自然好转”。一些人甚至在成年时拥有平躺的头发,有一些正常或接近正常的纹理。虽然没有治疗方法,但根据GARD,一些研究发现生物素补充剂可以改善这种状况。

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