什么导致唐氏综合症?专家解释说
在美国出生的每700个婴儿中就有一个患有唐氏综合症，使其成为美国最常见的染色体疾病。幸运的是，由于唐氏综合症非常普遍，医生们已经非常了解如何帮助唐氏综合症患者过完整的生活。事实上，对患有这种疾病的人来说，独立生活、参加竞技运动或创业．
虽然我们很多人都熟悉唐氏综合症患者的身体和情绪特征(如面部扁平和发育迟缓)，但并不是所有人都明白为什么有些人天生患有这种疾病。以下是你需要知道的关于唐氏综合症病因的一切，包括那些生下患有唐氏综合症婴儿的女性通常有哪些共同的因素。
什么导致了唐氏综合症?
人体的每一个细胞都含有基因，这些基因储存着决定你遗传哪些特征的信息。这些基因沿着杆状结构分组，称为染色体。我们大多数人都有23对染色体，但患有唐氏综合症的人有21号染色体的全部或部分额外拷贝，Diane Cicatello医学博士，FAAP，一个专门研究唐氏综合症的发育儿科医生CareMount医疗,他告诉健康。这有三种不同的发生方式。
大约95%的唐氏综合症患者都有21型三体。Cicatello博士解释说，患有这种唐氏综合症的人体内每个细胞都有三个21号染色体副本，而不是通常的两个副本。下一种类型是易位，当细胞有多余的21号染色体的一部分或整个，但它连接(或跨位)到另一条染色体上，而不是自己独立的染色体。
第三种是镶嵌，当两种不同类型的细胞混合存在于体内时就会发生。Cicatello博士说，这种类型的人有些细胞含有三个21号染色体副本，但其他细胞含有典型的两个21号染色体副本。马赛克唐氏综合症患者的症状可能更少，因为他们的染色体异常细胞数量可能更少。
唐氏综合症是可遗传的吗?
Cicatello博士说，许多人相信父母可以将唐氏综合症基因遗传给孩子的误解，但这并不是一种遗传障碍。相反，它是由胎儿发育早期细胞分裂的错误引起的。然而，这条规则有一个小小的例外。易位型基因可以会从父母传给孩子，但这种情况只发生在大约1%的唐氏综合症病例中，非常罕见。
孩子患唐氏综合症的风险因素是什么?
Cicatello博士说，高龄生育是孩子患唐氏综合症的最大风险因素。他解释说，超过35岁生育孩子的母亲患唐氏综合症的风险被认为更高。35岁的女性生下患有唐氏综合症的孩子的几率是350分之一。这个数字逐渐增加，到40岁时，达到1 / 100。
所有孕妇都可以进行筛查，以确定她们的婴儿是否患有唐氏综合症。如果筛查结果呈阳性，就可以进行诊断测试，以确认孩子是否患有这种疾病。你的医生可以帮助你选择筛查和测试。
尽管唐氏综合症不被认为是遗传的，但如果你已经有了一个患有唐氏综合症的孩子，你生下另一个的风险确实会增加梅奥诊所．基因咨询师可以帮助这种情况下的母亲确定她们生第二个患有这种疾病的孩子的风险。
你能预防唐氏综合症吗?
没有办法预防唐氏综合症，但你可以咨询遗传顾问，以充分了解风险。Cicatello博士说，好消息是唐氏综合症患者可以过非常充实的生活。她认为，关键是尽早找到一个有经验的专业团队(如儿科医生、语言病理学家和物理治疗师)。你的孩子在生命的最初几年受到的照顾可以为他们的光明未来打下基础。唐氏综合症并不会限制他们的潜能。