囊性纤维化是什么?这种遗传性疾病影响身体的每个系统

囊性纤维化(CF)是一种复杂的、危及生命的疾病，影响身体的许多器官，包括肺、肾和胃肠道。它是由一种基因突变引起的导致某种蛋白质停止工作。当这种情况发生时，氯化物——一种对细胞水合至关重要的矿物质——不能移动到细胞表面，促使各种器官的黏液变得粘稠。

韦恩州立大学和底特律医学中心肺脏和危重病护理助理教授Zubin Mukadam医学博士告诉记者：“CF影响身体的主要方式是胃肠道和呼吸系统，但它会导致多种并发症，影响身体的每个系统。”健康．

在CF患者的肺部，粘液会阻塞呼吸道，细菌和其他细菌会被困住。在胰腺中，粘液堆积阻止了消化酶帮助身体吸收食物和营养物质，导致营养不良。在肝脏中，粘稠的粘液会堵塞胆管，导致肝脏疾病。而对于男性来说，CF会影响生育能力囊性纤维化病基金会．

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全国儿童医院和俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心肺和心肺移植项目的医学主任Don Hayes，Jr.医学博士告诉我们：“当通往某些器官，特别是肺的通道脱水时，就会导致慢性炎症和慢性感染。”健康．“这就是为什么CF是一种进行性疾病，会导致持续的肺部感染，随着时间的推移限制呼吸能力。”

根据囊性纤维化基金会(Cystic Fibrosis Foundation)的数据，美国有3万多人患有囊性纤维化，超过75%的人在两岁时就被诊断出患有囊性纤维化。

“我们做了很多新生儿筛查，”Mukadam博士说。“然而，很多孩子被漏掉了，因为有超过1700种基因突变可能导致CF，而大多数基因检测只筛查最常见的突变。”

为了获得CF，一个人需要继承缺陷基因的两个副本，每个父母都有一个副本，父母双方必须至少有一个缺陷基因副本。

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如果人们只有一份有缺陷的CF基因，那么他们就是一个携带者，可以把这种疾病传给他们的孩子，但他们自己不会患上这种疾病。在美国，大约每30人中就有1人是携带者美国肺协会．

“我有几个病人想要孩子，”穆卡达姆医生说。如果有人知道CF，医生会检查他们的伴侣是否携带这种疾病。他说:“如果他们的伴侣在携带者筛查中没有已知的CF基因突变，他们的孩子患严重CF的可能性就会非常低。”“然而，他们的孩子将是这种疾病的携带者。”

CF会引起多种症状，包括呼吸困难，比如气喘和气短. 根据囊性纤维化基金会，患有CF的人也会有咸味的皮肤，因为身体中的钠和氯不平衡。

CF的其他症状包括慢性咳嗽和胸部感冒(可能包括痰)，频繁的肺部感染(包括肺炎或支气管炎)，和消化问题，如油腻和笨重的粪便，便秘，或其他类型的排便困难。

CF患儿可能无法达到生长或体重增加的里程碑，尽管他们的胃口很好。大多数患有CF的成年男性(约98%)无法生育，这意味着他们没有辅助生殖技术就无法生育。

囊性纤维化无法治愈，但日常治疗可以帮助患者控制症状，延缓长期损害。然而，这些治疗非常耗时：它们通常包括每天服用25到35粒药丸，以及吸入放松和清洁呼吸道的药物。

Mukadam博士说：“患者可能需要吸入抗生素，每天两次，每次需要45分钟到1小时的治疗。”。“一般来说，我们建议采用这些气道清除治疗，以使分泌物排出肺部。”

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CF的治疗还包括补充酶和维生素、抗炎药物以及使用机械设备来帮助清理呼吸道——所有这些都可能对患者造成伤害。“我不知道还有什么疾病有这么大的治疗负担，”海斯博士说。

虽然CF每天都是一个挑战，但Mukadam博士说，近年来的治疗进步已经成为一个“令人兴奋的故事”——尤其是比较20世纪70年代和80年代的存活率时。

他说:“当时，平均存活率是16到18岁。”“如今，2017年出生的CF患者中，有一半人能活到48岁。”

生存统计数据更好的一个主要原因是新的基于基因的药物，可以纠正CF患者缺乏的蛋白质。

穆亚当博士说:“有两种三重组合药物应该在2019年底之前上市，帮助突变基因更好地发挥功能。”“我们已经推出了一些药物，我们看到患者的胃肠和呼吸功能得到了改善——这些新药物显示出更好的前景。”

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此外，研究人员正在研究不同的抗生素对肺部起作用。Mukadam博士说：“这些有助于咳出粘液的药物将起到作用。”。

他指出，尽管目前大多数CF药物被批准用于2岁及2岁以上的儿童，但新的药物被批准用于6个月以下的患者。Mukadam博士说：“我们的目标是设法让这些药物在孩子们年幼的时候使用，这样肺部就不会受到伤害，也不会很快转移。”

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