Netflix新剧《Away》中的神经疾病CCM是什么?
这种鲜为人知的大脑疾病听起来相当可怕,而且它在家族中代代相传。
新的电视连续剧,离开时,这部太空剧的核心是一种鲜为人知的大脑疾病,被称为脑海绵状畸形(CCM)。希拉里·斯万克饰演美国宇航局宇航员艾玛·格林,乔什·查尔斯饰演她的宇航员丈夫马特·洛根。当Swank扮演的角色踏上火星之旅时,她的丈夫留在了后面;他因为CCM引起的中风而瘫痪了,这是他一生都在经历的。根据国家卫生研究所在美国,ccm在全世界每10000人中约有16到50人受到影响——但它们到底是什么呢?
CCM是什么?
伊利诺斯州西北医药湖森林医院的神经外科医生Michael Walsh医学博士说,CCM是大脑中密集的薄壁血管的集合,会导致脑出血健康。ccm的大小可以从一英寸到几英寸不等直径几英寸这取决于涉及的血管数量。
虽然这种情况听起来很可怕,但ccm通常比许多其他血管异常出血的风险更低,而且通常它们不会引起任何症状。沃尔什博士说,许多人一生都患有CCM,却不知道自己有CCM。
据美国国家卫生研究院称,海绵状畸形,也称为病变,实际上可以在身体的任何地方形成,但通常只有当它们发生在大脑和脊髓时才会导致严重的症状。
CCM的原因是什么?
沃尔什博士说,目前还不知道是什么导致了CCM。然而,这种情况有时会在家族中遗传,并从父母传给孩子;它是至少三个基因(KRIT1、CCM2和PDCD10)突变的结果。具有这种表单的人通常有多个ccm。这种情况也可能是偶发的,这意味着没有CCM的家族史。散发性CCM患者通常只有一种畸形。
如果出现症状,是什么?
沃尔什医生说,当ccm确实引起症状时,通常是由于轻微出血。可能的症状是头痛、癫痫和类似中风的症状,如麻木、虚弱或说话困难。
“根据大脑中畸形部位的不同,症状也有所不同,”霍华德Riina纽约大学朗格尼中风和神经血管疾病中心主任、神经外科医生、医学博士告诉我们健康。如果它位于大脑的“安静”部分,比如额叶或小脑的某些部分,患者可能会经历轻微的头痛。然而,如果这种畸形发生在运动皮层,它可能会导致虚弱。如果CCM位于颞叶,癫痫可能是一个信号,如果CCM位于脑干,结果可能更严重,比如出血。
Riina博士解释说:“好消息是,当畸形出现时,它们通常非常小,出血相对较少,大约每年0.5%。”
如何治疗CCM ?
如果症状导致诊断为CCM,医生可能会决定通过定期的核磁共振成像观察它,以确保它没有变化。CCM可随时间改变大小,或出现更多,大量畸形增加了疾病的严重程度。沃尔什博士说,如果患者因CCM而癫痫发作,通常会使用药物来控制。
当多次出血或反复发作时,医生可能会决定做手术摘除ccm。“脑干病变是最难处理的,”Riina博士说。“如果伤口出血多次,并且接近表面,我们就会切除它。”
如果担心其他家庭成员也可能患有CCM,遗传咨询可以帮助找出答案。在一集走了斯旺克和查尔斯在银幕上的十几岁的女儿亚历克西斯选择了基因测试,以确定她是否也可能倾向于发展成CCM。(剧透:事实证明她并没有遗传倾向。)
CCM是致命的吗?
Riina医生说CCM是不常见的致命的。他说:“死亡更有可能是癫痫发作(例如,在游泳或淋浴时发作)而不是出血本身造成的。”然而,与CCM相关的脑出血可能是致命的。
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