帕金森氏症的遗传标记可以在家族中遗传,但遗传这种疾病的情况很少见。如果父母或亲戚患有帕金森症,应该考虑以下几点。

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当人们被诊断患有帕金森氏症时,他们通常想知道它是否遗传。他们的孩子能得到吗?他们的孙辈有危险吗?答案很复杂。

“大多数时候,我们不知道是什么真正导致了人类的疾病,”艾琳Litvan博士加州大学圣地亚哥分校(University of California, San Diego)运动障碍中心(Movement Disorders Center)主任戴维健康

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信用:盖蒂影业/阿多贝斯托克/乔·因佩里奥

的确,你可能有遗传倾向帕金森病.但是,仅仅因为你的某个基因发生了突变,或者你的亲戚患有帕金森病,并不意味着你一定会得这种病。专家们一致认为,这种疾病是多种因素(年龄、环境,是的,还有基因)的组合造成的,但每个因素对人的影响程度因情况而异。

让我们更仔细地看看与帕金森病相关的遗传因素,以及帕金森病的遗传性到底有多强。

帕金森病被认为是遗传性疾病吗?

不,大多数人并不认为帕金森症是一种遗传疾病。根据帕金森氏症基金会,大约90%的人与这种疾病没有基因联系

虽然帕金森病有一些遗传标记,但它们不能保证一个人一定会得这种病。基因突变只是帕金森氏症的几个风险因素之一。生活方式的选择和环境因素也可能与疾病的发展有关。事实上,大多数帕金森氏症患者并不知道其他家庭成员也患有此病国家人类基因组研究所(NHGRI)。

在极少数情况下,帕金森病可以在家族中遗传。当有三个或三个以上的亲戚患此病时,尤其是在50岁以下的时候早发性美国专家认为,该家族成员可能有患帕金森症的遗传倾向。

帕金森氏症是如何遗传的?

如果你的妈妈或爸爸帕金森病,你可能想知道你是否也能得到它。好消息是,遗传帕金森氏症的几率很小(特别是如果你只有一个亲属患此病)。遗传性帕金森病的程度取决于所涉及的确切突变。

有两类遗传因素与帕金森病有关。第一个是“因果关系”,意思是基因本身能够引发疾病。(这种帕金森氏症的遗传易感性是非常罕见的,原因是低于2%帕金森氏症的病例。)

一个与帕金森氏症有因果关系的例子可以在SNCA基因中找到。至少研究人员知道30突变这种基因会导致帕金森氏症,尤其是在50岁以下的人群中。

SNCA基因告诉身体如何制造一种叫做-突触核蛋白的蛋白质。当基因发生突变时,身体可能会产生过多的-突触核蛋白或形状不正确的蛋白质版本。这些问题中的任何一个都可能导致-突触核蛋白聚集在大脑中,形成被称为路易体的簇,扰乱正常的大脑功能。路易体与帕金森氏症,以及一系列其他疾病(包括影响了罗宾·威廉姆斯的那种痴呆症).

不过,并不是所有的基因突变都会导致帕金森病。帕金森病的“相关”遗传因素增加了一个人患帕金森病的几率,但并不是直接原因。

利特万博士说:“你是易感染的,但你还需要一些其他的东西(才能真正得上这种病)。”“这可能是其他基因,也可能是环境因素。”

帕金森病相关基因的一个例子是LRRK2。至少有20种不同的LRRK2突变与帕金森病有关,根据帕金森基金会帕金森氏症患者中有2%的人患有这种病。这种基因的突变会导致神经元的缺失(这在癌症中起着重要作用)帮助大脑储存记忆).在德系犹太人、巴斯克人和北非柏柏尔人后裔中,LRRK2基因的突变率往往较高,这可能增加他们患帕金森病的风险。

然后是GBA1基因的突变,这是最近出现的最常见的与帕金森氏症有关的基因异常(约5%相比之下,非帕金森病患者中只有不到1%的人携带GBA1突变。)这种基因的突变会影响人体细胞分解有毒物质、清除某些细菌和处理老化物质的能力。这反过来可能会导致路易体在大脑中形成。

还有许多其他基因突变与帕金森氏症有关,正在进行的研究可能会继续发现该疾病的其他标志物。

尽管如此,大多数与帕金森氏症相关的基因突变的人实际上从未得过这种病。帕金森基金会他解释说,这种疾病是“基因和环境因素之间复杂相互作用的结果”。因此,虽然在某些情况下了解帕金森症的遗传因素是有帮助的,但如果你有这些基因突变之一,也不必恐慌。

我应该去做帕金森症的基因标记检测吗?

你可以发现你是否有某种帕金森氏症的遗传标记家庭基因测试.然而,利特万博士对建议每个人都进行基因检测持谨慎态度。记住:大多数与帕金森氏症有关的基因突变的人永远不会患上这种疾病,所以如果你的研究结果显示了这些遗传因素之一,你可能会有大量不必要的压力和担忧。

一般来说,如果你患有帕金森病,你应该考虑检测帕金森病的基因标记家族病史他说,这是一种疾病琳达Nwabuobi他是威尔·康奈尔帕金森病和运动障碍研究所临床神经病学助理教授。

她说:“如果我看到一个病人来就诊,他们有帕金森症,他们的母亲有帕金森症,他们的外祖父母有帕金森症,或者他们还有另一个兄弟姐妹也有帕金森症,这显然是有一些家族病史的。健康. “对于这些人,我会说,‘让我们给你做基因测试。’”

通过检测,帕金森氏症患者(或有家族史的患者)可以给科学家提供更多的信息,以进行大规模的医学研究,并可能为获得突破性药物做好准备。

恩瓦布比博士说:“如果你是一个拥有GBA基因的人,并且在五年内[一种治疗]针对具有该基因的患者,你会想知道,对吗?”。“所以这是一个接受测试的好理由。”

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