这篇文章是健康的系列中,误诊，讲述了一些真实的女性的故事，她们的医疗症状被忽视或被错误诊断。
41岁的希瑟·巴罗(Heather Barrow)从小就经历了很多不寻常的健康症状，她没有多想。
“我的牙齿是透明的，没有比这更好的词了，”她说健康．“我小时候有很多蛀牙。高中毕业后，我的下门牙附近的牙龈严重脱落，我不得不把那颗牙拔掉。”巴罗甚至在她快30岁的时候做了牙龈移植手术。
但她经历的不只是牙齿问题。“我的骨头也非常小——我的手腕只有一英寸多一点宽，”她说。“我的膝盖向后弯曲，我可以把我的脚向后。这就是我成名的原因，但我从来没有想过为什么我的关节会过度伸展。”
巴罗说，她以为这些症状都很正常，直到她开始经历严重的失眠。2012年，这位来自佛罗里达州的两个孩子的母亲切除了甲状腺中的一个非癌性肿瘤。从那以后，她定期去内分泌科检查自己的甲状腺水平。但她的内分泌科医生在2017年退休了，巴罗决定去看她的全科医生，帮助调节她的甲状腺。
巴罗说，她的医生“误读了我的检查结果”，增加了她服用的合成甲状腺激素的剂量，这是一种甲状腺激素替代药物。自从她的甲状腺肿瘤被切除后，巴罗就一直在服用Synthroid，她说调整剂量是正常的。
但从那时起，事情开始不对劲了。巴罗说:“我的体重开始迅速下降，血压很高，我有严重的焦虑和恐慌症。”她回到医生那里，医生给她开了抗焦虑药阿普唑仑。但突然间，她也睡不着了。
“一天晚上我睡得很好，第二天晚上我就睡不着了，”巴罗说。“接下来的三四个晚上我都没睡好。我以为我要死了。我从来没有一夜没睡过。”巴罗最终去了医院，她在那里住院，因为她正在休息心率是如此之高。她被抽血化验，医生发现她患有严重的甲状腺机能亢进(甲状腺机能亢进)，这是由医生处方的合成类固醇过量引起的。巴罗的减肥，恐慌症发作，以及高血压医院医生解释说，这些都是由这个引起的。
所以她的药物剂量减少了一半，她被鼓励去找一个新的医生。巴罗说，她被警告说，她的症状可能需要长达六周的时间来好转，事实确实如此。“服用正确剂量的药物后，我的所有症状都好转了，除了失眠，”她说。“在接下来的两年里，我一直在挣扎。”
巴罗开始去看睡眠心理学家。“为了睡觉，我尝试了市面上所有的方法。我尽我所能试图弄清楚到底发生了什么，”她说。“但是，不管我做了什么，我都会睡上一觉，然后它就会回来复仇。”
与此同时，巴罗开始去看内分泌科医生，她说这位医生并没有把她的症状当回事。“当你告诉一个男医生你有失眠症时，他会说，‘吃点褪黑激素吧，’”她说。
巴罗开始怀疑她的睡眠问题是不是由激素引起的，她开始仔细研究她的血液测试结果。“因为我的甲状腺监测，我每年要做四到六次血液检查，”她说。就在那时，她注意到一件她以前向医生提过的事情:她的检查显示她的碱性磷酸酶(ALP)水平很低。
据介绍，碱性磷酸酶是一种遍布全身的酶，但主要存在于肝脏、骨骼、肾脏和消化系统医疗在线．高水平的碱性磷酸酶可能是肝病或骨骼疾病的症状。尽管人们对ALP的关注大多集中在高水平上，但MedlinePlus指出，低水平的ALP可能是缺锌、营养不良或低磷酸酶症(一种影响骨骼和牙齿的罕见遗传疾病)的迹象。
巴罗的ALP水平不仅低于平均水平，而且低得惊人。她说:“医生总是说，‘我以前从来没见过。’”“但从2017年开始的每一项血液检测结果都显示ALP为个位数，而正常水平是130。它不仅被标记，而且被加粗并重新测试，因为实验室以前从未见过这种情况。”
尽管如此，她的内分泌科医生坚持说一切正常。巴罗自己做了调查。她说:“我发现低碱性磷酸酶是非常罕见的，唯一真正导致这种情况的是一种罕见的骨骼疾病。”“大概在五分钟之内，我在谷歌上搜索了一下，开始阅读出现的内容，然后我想，哦我的天哪．当我读到低磷酸酶症的症状时，我知道我的症状不是最严重的。然而，当我读到关于牙齿脱落和反复骨折的文章时，我不仅可能认为自己患有这种病，我还认为我的女儿也患有这种病。”
巴罗向她的丈夫提出了她的担忧，她的丈夫起初试图平息她的恐惧。但是，当她给他看了她的研究后，他也知道有些事情不对劲。“我们需要调查这件事，”巴罗记得她的丈夫说。
巴罗和慈善机构的人有联系柔软的骨头她在梅奥诊所(Mayo Clinic)找了一位专门治疗低磷酸酶症的医生。巴罗先是被告知专科医生忙得不可开交，不能见她，然后就把检查结果送来了。她很快接到了一个电话，并被告知医生想在一周内见她。
医生证实巴罗患有低磷酸酶症，并怀疑她的女儿和母亲也患有。“他是第一个听我说话的人，”她回忆说。
巴罗说，她离开办公室时“歇斯底里地哭了”。那时，很多人告诉我，一切正常。你不想要任何东西，你也不想让你的孩子拥有任何东西，但这是一种解脱，因为我们终于知道了发生了什么。”巴罗66岁的母亲和她13岁的女儿克莱尔最终都被诊断出患有这种疾病。
巴罗发现她所有异常症状的背后都是这种状况，包括她的失眠。“你的身体需要ALP来处理维生素B6，”她解释道。“所有与情绪相关的症状，如焦虑和失眠，都是由维生素B6缺乏引起的。”
低磷酸酶症没有容易的治疗方法。可以每天注射，但没有广泛的研究，而且成本很高。巴罗说:“医生建议我们不要马上开始，因为它是为骨质严重减少的人准备的。”“而且，我们不愿意当小白鼠。”
所以巴罗和她的女儿现在采取预防措施，比如避免高强度的运动，这对他们的骨骼来说很困难，并保持牙齿健康。巴罗仍然定期去看她的睡眠心理学家，她也找到了对她有效的方法，比如每晚在同一时间上床睡觉，服用一系列维生素，定期锻炼。她说:“我经常检查自己的睡眠。”否则，她和希瑟对他们的病情无能为力。
巴罗说，她的女儿在确诊后的几周“非常难过”，所以她鼓励她找到一个积极的发泄方式。克莱尔。她想到了一个应用程序来帮助罕见疾病患者联系，甚至做了一个鲨鱼坦克向她的父母推销。最终，应用程序被调用罕见的大师,诞生了。
“没有人可以和我这个年龄的人聊天(她也有类似的经历)。这真的很难，”克莱尔说健康。“孩子们不愿意公开自己的缺点和诊断，因为他们不想与众不同。我想为青少年创造一个安全的环境。”
现在，Rare Guru鼓励人们成为自己疾病、紊乱或综合症的“零号病人”。患者可以通过该应用程序与其他有类似症状或诊断的人联系，护理人员也可以获得支持。
克莱尔说:“这真的很超现实，因为，当然，这只是一个想法，我很高兴我的父母支持它。”“一想到这可能会帮助成千上万的人，就觉得很疯狂。”
巴罗仍然对自己花了这么长时间才得到正确诊断感到沮丧，她希望她的家庭应用程序可以帮助其他有类似情况的人。她说:“如果有人一次看我所有的症状，我本可以很容易地诊断出来，但当我反复提及时，没有人花时间做这件事，甚至没有人去研究它。”“作为一个母亲，你可以忽略一些事情，而你往往是最后一个得到治疗的人。但我的失眠症很严重，我不能再忽视它了。我只是想睡觉。”
对于那些正在努力寻找症状答案的人，巴罗说:“你比任何人都了解自己的身体。如果你的身体告诉你有什么不对劲，相信它，并找一个会倾听并帮助你找到答案的医生。”她还建议使用她的应用程序搜索你的症状，并试图找到其他人分享这些症状。她说:“你可能会得到一种医生从未听说过的罕见诊断。”
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