基因检测比以往任何时候都更容易获得,它能帮助你评估你患卵巢癌的风险吗?

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部分原因是什么卵巢癌令人担忧的是,众所周知,早起很难赶上。这种始于卵巢的癌症可能根本不会引起任何症状。或者引发一些模糊的症状,比如肿胀而腹痛可能会被视为另一种胃痛。

女性的几率不到2%患卵巢癌据美国癌症协会(ACS)称,在她的一生中。卵巢癌的风险随着年龄的增长而增加;大多数妇女是在绝经后被诊断的。女性肥胖的也有更高的风险。和许多癌症一样,有家族病史也会增加患癌症的几率。

有时家族史是一个信号表明有潜在的遗传成分卵巢癌.根据美国癌症学会的数据,高达10%的卵巢癌是遗传基因突变的结果,其中最明显的是两个基因,BRCA1和BRCA2。许多女性都意识到这些基因突变会导致乳腺癌但它们也会增加患卵巢癌的风险。(谁能忘记安吉丽娜·朱莉,谁携带BRCA1突变,通过预防性切除卵巢来降低患癌症的风险?)BRCA突变可使女性一生中患卵巢癌的风险增加70%。

这就是为什么女性在出现任何症状之前就有兴趣了解自己是否存在卵巢癌的遗传风险,这是可以理解的。妇科肿瘤学教授Elizabeth Swisher医学博士说,她在卵巢癌风险的基因检测中看到了她称之为“患者驱动的兴趣”的上升。她说,这既是好的也是坏的。

“这是一个加在获取信息方面更多的人,但它也可以是负面的,患者并不总是得到适当的测试,或者他们得到的结果被误解,”斯威舍博士说的领头人卵巢癌梦之队从站立到癌症。“我们希望它变得更便宜、更容易获得,但也希望它能被准确地使用。”

谁应该接受检测?

那么,如何明智地进行卵巢癌基因检测呢?首先,考虑你的家族病史。北纪念健康癌症中心的基因顾问乔伊·拉森·海德尔是一位癌症专家,也是美国遗传顾问协会的前任主席。她说:“对于在家族中某个位置患有卵巢癌的人来说,找一位基因顾问进行完整的风险评估是值得的。”

基因咨询师或其他健康护理专业人员不仅可以帮助追踪卵巢癌,还可以在你的家谱中追踪其他癌症的模式,比如乳腺癌、结肠癌和前列腺癌。这些疾病和其他疾病可以告诉你自己的遗传风险。她说:“卵巢癌的模式不一定能帮助我们确定遗传因素的可能性。”

斯威舍博士指出,有些人可能没有太多的信息可以参考。她说:“如果有人被收养,或者家庭规模很小,他们可能会想要进行基因测试,因为他们没有很多家庭信息。”“但如果你有一个没有癌症的大家庭,这可能不是一个很好的花钱方式。”她说,确定什么使基因检测成为一项值得投资的事情是“一条很难把握的路线”,有很多灰色地带。

海德尔说,为了帮助你做出决定,重要的是要了解考试能告诉你什么,不能告诉你什么,以及你将如何利用所学的信息。你愿意预防性地切除卵巢吗?你一生中患卵巢癌的风险有多高?她说:“你应该就这些风险和好处进行一次真正深思熟虑的谈话,以决定这是否是正确的决定。”。

她补充说,如果你已经被诊断出患有卵巢癌,基因检测可能对你和你的家人都有好处。她说,研究结果可以用来帮助指导治疗决策,你可以提醒亲属自己的健康可能受到的风险。

找到正确的测试

一旦你决定要做基因测试,确保你得到了适合你的测试。“并非所有的检测都是一样的,这给消费者带来了困惑,”斯威舍博士说。她说,如果你能通过你的医生做检查,你将得到最好的帮助,但保险并不总是包括它。

如果你选择在家进行,她建议你找一个测试,包括免费咨询基因顾问。(大多数测试大约需要200到300美元。)“这不像去检查你的胆固醇,让医生说是好是坏,”她说。“人们需要知道这是一项复杂的医学检测,并确保收集所有信息。”

卵巢癌风险的基因检测通常包括血液检测,但一些家庭检测使用唾液样本。Swisher博士解释说,现在已经有了高质量的家庭测试,可以筛选与癌症相关的不同基因,比如颜色基因组学.但另一些只检测几个基因。Haidle说,在你做任何测试之前,你可能想要寻求基因顾问的服务,只是为了帮助你在众多选择中导航。)你可以在附近找到一个FindAGeneticCounselor.com.)

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解释结果

斯威舍博士说:“检测必须在家族史的背景下进行解释。”有强烈卵巢癌家族史的女性,如果某一特定基因突变检测呈阴性,患卵巢癌的风险仍然较高。“她可能认为自己没有风险,但这并不完全准确,”她说。

尽可能多地从家人那里获取信息,并与阅读测试结果的医生或遗传顾问分享所有细节。海德尔说:“花点时间与亲戚交谈,了解家庭中的健康问题。”。她说,询问你的亲属经历过的癌症类型以及他们被诊断的年龄。“所有这些信息都有助于使情况更加清楚。”

斯威舍博士强调,基因检测不应该增加你对卵巢癌风险或患上任何疾病几率的担忧。“过多的担心会使人麻痹。我们不希望女性因为自己无法控制的风险因素而被夸大,这对她们没有任何帮助,”她说。但她建议,如果你对基因检测感到好奇,担心自己的家族史,而且“只要你得到了正确的信息和正确的检测”,就可以考虑采取主动的步骤。