玛蒂·布朗·布拉什的女儿被诊断患有(FATCO)综合症,这是一种极其罕见的影响子宫内骨骼形成的遗传疾病。

广告

当玛蒂·布朗·布拉什怀孕28周去做常规超声波检查时妹妹的妻子斯达知道出事了。

“这通常需要45分钟,但医生只是不停地看,”23岁的布朗·布拉什在本周五的《人物》杂志上说。“我一直都很紧张。”

最后,在两个多小时后,医生告诉她去他的办公室见他。“当时他告诉我,‘我十个手指都找不到了,’”她回忆说。

当时,布朗·布拉什未出生的孩子被诊断为少指症,这是一种先天性异常,指的是一只手上的手指少于五根。“有很多情绪,”她说,“但我也松了一口气,因为可能会有更大的错误。”

但当这位真人秀明星和她的丈夫凯勒布·布鲁什(Caleb Brush)在8月20日迎来女儿伊万格琳·科迪(Evangalynn Kodi)时,新生婴儿也少了一个拇指和一个脚趾,一条腿少了一个腓骨(通常被称为小腿骨),还有一个弓形胫骨(胫骨)。

589年f06397f7ff2492ee9c1724fd87db7.jpg
1 e34f8aeffb56563987035f958b44cbd.jpg

此外,她的两根手指被融合在一起。“我们很震惊,”布朗·布拉什说,她也是两岁儿子阿克塞尔·詹姆斯的母亲。“我只是坐在那里,试图理解发生了什么,因为我刚刚有了一个孩子,他们带来了所有这些专家。我吓坏了。”

Evangalynn被诊断为极其罕见的腓骨发育不全、胫骨campomelia和少并指(FATCO)综合征遗传性疾病影响子宫内的骨形成。原因尚不清楚。由于这种疾病非常罕见,很难预测伊万加林的未来会是什么样子。

“她70岁了还会怎么样?”这件事会回来困扰她吗?还有很多未知因素,这很困难,”Brown Brush告诉《人物》杂志。

她的家人必须等到伊万加琳1岁,这样她的身体才有更多的时间发育。届时,他们将考虑包括手术和截肢在内的选择。

布朗布拉什说:“会有一些限制,但不会有很大的障碍。”她承认,一开始她对说出女儿的病情有些犹豫。

她补充说:“这很不正常,让人们措手不及,但我希望她长大,为自己感到骄傲。如果我隐瞒这些是为了保护她,真的有用吗?”

Brown Brush也想帮助其他可能面临同样问题的人。她说:“人们对此知之甚少,所以我希望引起人们的关注。”

妹妹的妻子2020年初返回TLC。

想了解更多详情,请点击最新一期的在周五的报摊上。

要想让我们的头条新闻进入你的收件箱,请注册健康生活通讯

这个故事最初出现在